Bejelentkezem | Tag leszek!
Down Szűrés és magzati betegség szűrés

Down-szindróma szűrés
Bevezetés
A magzati fejlődési rendellenességek születési gyakorisága  4%. A gyakorlatban ez azt jelenti, hogy 100 újszülöttből 4, illetve 1000 újszülöttből 40 érintett valamilyen születési rendellenességgel jön a világra. A születési rendellenességek osztályozása több féle módon lehetséges. Például súlyosság szerint vannak az élettel összeegyeztethető kisebb rendellenességek, mint pl. a szám feletti ujj, enyhe csípőficam, vannak középsúlyos, sebészetileg jól korrigálhatók, mint például az ajak- szájpadhasadék, a hasfalzáródási hibák, stb. illetve az élettel össze nem egyeztethető súlyos, nem korrigálható, nem gyógyítható rendellenességek, mint pl. a koponyahiány (anencephalia) nyitott gerinc (spina bifida), kromoszóma anomáliák.

A magzati rendellenességeknek a méhen belüli szűrését és diagnosztikáját ma elsősorban ultrahang vizsgálattal végezzük.  A kromoszóma rendellenességek, például Down szindróma vagy 21-es triszómia esetén azonban nem mindig látszik az ultrahang vizsgálat során gyanújel,  ezért más szűrő és diagnosztikus módszereket is igénybe kell venni.

Szűrő vagy diagnosztikus vizsgálat?


A méhen belüli magzat egészségének vizsgálatára napjainkra több féle módszer alakult ki. Ezeket a módszereket jellegük alapján szűrő (nem invazív) ill. diagnosztikus (invazív) eljárásokra osztjuk. A szűrő módszer lényege, hogy a feltett kérdésünkre nem kapunk konkrét csak valószínűségi választ, hanem ultrahang vagy anyai vérvizsgálati gyanújelek alapján, a terhességet a rendellenességre magas vagy alacsony kockázatúra osztályozzuk.

Előny, hogy a vizsgálat nem jelent kockázatot a terhesség kihordására. A szűrmódszerek különböző teljesítő képességűek: 30%-95%.
A diagnosztikus vizsgálat során, magzati eredetű (lepény-boholy vagy magzatvíz) mintát veszünk a hasfalon keresztül bevezetett tűvel és annak genetikai vizsgálata során kapunk konkrét választ. Hátránya, hogy 1%-ban vetélés lehet a következménye.

A Down szindróma szűrésére alkalmas
módszerek ultrahang, ill. biokémiai (anyai vér) vizsgálatokra oszthatók.

Ezeknek a vizsgálatoknak az eredményeként számított kockázati (esély) értéket kapunk és nem konkrét diagnózist. Például az 1:1000-es kockázat azt jelenti, hogy a hozzá hasonló értékkel bíró 1000 terhes közül egy terhességben található csak kromoszóma rendellenesség és 999-ben nem. Ahhoz, hogy az 1000 terhesség közül megtaláljuk az egy Down szindrómával vagy más néven 21-es triszómiával szövődött terhességet mind az 1000 terhesnél el kell végezni az invazív magzati diagnosztika valamelyikét nevezetesen:
a chorionboholy- mintavételt vagy a magzatvíz mintavételt (amniocentézis) vagy a köldökzsinór vérmintavételt (chordocentézist).

Az így nyert magzati minta genetikai feldolgozása után, adja ki a genetikai laboratórium a normális vagy a kóros eredményt. Az invazív vizsgálatok (vagyis a mintavétel) 1%-ban vetélési szövődménnyel járhatnak.
Emiatt a várandósok jelentős része a szűrővizsgálatokat veszi csak igénybe megelégedve a rendellenesség esélyének, kockázatának megállapításával.

A szűrővizsgálatok típusai és teljesítőképessége a nemzetközi adatok alapján.


Korán a terhesség 11-12. hetében alkalmazhatók:

1.   35 év feletti életkor : 30%
2.  
Tarkóredő vastagság (NT) mérés: 85%
3.  
Orrcsont  (NB)megléte v. hiányának megállapítása: 65%
4.  
Életkor+tarkóredő vastagság+:orrcsont: 90%
5.  
Anyai vér szabad béta HCG és PAPP-A:65%

6. A fentieket együttesen vagyis az:

   Életkor+tarkóredő vastagság (NT)+orrcsont (NB)+anyai vér szabad béta HCG és PAPP-A  összesített alkalmazását KOMBINÁLT TESZTNEK hívjuk és 95%- os teljesítőképességet kapunk. 

Jelenleg ez a legnagyobb teljesítőképességű szűrőteszt és a terhesség 11-12. hetében alkalmazandó. Későbbi 13-14.hetekben zuhan a teljesítőképessége!
Későn a terhesség 16. hetében alkalmazhatók:

7.  
Hármas teszt anyai vérből: 55-58%
8.   Négyes teszt anyai vérből: 65%
9.  
Integrált teszt: legfeljebb 90%:  

E vizsgálatok  a terhességet későn észrevevők számára  ajánlhatók.


Ne hagyja, hogy összezavarják a különböző szűrővizsgálatok ajánlásával!


Fontos tudni, hogy a szűrés alapja a képzett (FMF licenccel rendelkező) szakértő által a genetikai ultrahangvizsgálatra fejlesztett, modern ultrahangkészülékkel végzett vizsgálat, amit megfelelő írásos és szóbeli genetikai tanácsadás és kockázatszámítás követ, amelynek során a házaspár megérti a rá vonatkozó adatokat megfelelő információt nyer a magzatáról és az esetleges következő teendőkről.  

Medison Magzati és Felnőtt egészségközpontban a fentieken kívül a magzat  teljes vizsgálata is történik a, ami magába foglalja az arcszög, a szív és szívbillentyűk, a ductus venosus vizsgálatát, fokozva ezzel a Down szűrés hatékonyságát. Ezen kívül a magzat komplett anatómiai vizsgálatát végezzük, ami magába foglalja, koponya, a nyak a törzs, hasfal, végtagok és a gerinc vizsgálatát is.


Klinikánk tapasztalata szerint  a 18 héten végzett ismételt vizsgálatnak is igen nagy jelentősége van a magzat  egészségének megállapításában


Ez az oldal e107 portál rendszert használ, és a GNU GPL licensz alatt lett kiadva.